پایگاه جامع اطلاع رسانی پزشکی ایران سلامت

جايگاه مشاوره در پيشگيري از تالا‌سمي
مولف : ----
منبع : ----
نام ناظر : ----
1386/08/06
ارسال اين صفحه به دوستان      صفحه چاپي

در يكي از حالات زير بايستي خدمات مشاوره‌اي براي ناقلان ژن تالاسمي ارائه شود:
)1 مردان ناقل ژن بتا تالاسمي
اين حالت زماني رخ مي‌دهد كه به طور اتفاقي براي يك مرد آزمايش خون انجام گرفته و تشخيص بتاتالاسمي مينور براي وي ثابت شده است. در صورتي كه اين فرد در آينده قصد ازدواج دارد بايد قبل از هر گونه اقدامي در جهت تحكيم رابطه ازدواج آزمايش فرد دواطلب ازدواج با ايشان از لحاظ ناقل بودن ژن انجام شود. البته توضيح اين نكته ضروري است كه چنانچه خواستگاري در فاميل انجام نگيرد شانس بروز چنين مشكلاتي كه داوطلب ازدواج با وي نيز ناقل ژن باشد حدود 1 درصد است، بنابراين نبايد نگران باشد. اگر اين فرد ازدواج كرده است و امكان باروري در خانواده‌ وي وجود دارد همسر وي بايد از لحاظ ناقل بودن ژن آزمايش شود تا در صورتي كه ناقل ژن است و فرزند كافي در خانواده وجود دارد، اقدامات لازم براي پيشگيري قطعي از بارداري به عمل آيد.
)2 زنان ناقل ژن بتاتالاسمي(مينور)
اگر در آزمايش خون دختر وجود تالاسمي مينور اثبات گرديد بايد در هنگام ازدواج هر گونه توافق را موكول به انجام آزمايش خون كرد.

اگر بعد از ازدواج و در سنين باروري متوجه مينور بودن شوند بايد بلافاصله آزمايش خون از لحاظ ناقل بودن همسر نيز انجام شود.
)3 زوجين ناقل ژن بتاتالاسمي مينور
در اين حالت هردو نفر ناقل تالاسمي هستند و بايستي نكات زير مورد توجه قرار بگيرد.


الف) براي هر فرزند اين خانواده 52 درصد شانس به دنيا آوردن بيمار مبتلا به بتاتالاسمي ماژور وجود دارد.
به عبارت ديگر شانس اينكه‌ اولين فرزند تالاسمي ماژور داشته باشد 52 درصد و احتمال اينكه سالم باشد 57 درصد است. البته احتمال 05درصد ناقل ژن بودن نيز در 57 درصد گنجانده شده است. ولي بايد توجه داشت كه تولد يك فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور براي والدين بيمار بسيار ملال‌انگيز است. بنابراين با وجود احتمال پائين،‌توجه به آن، از اهميت زيادي برخوردار است.

 آگهي

از طرفي بايد به اين نكته نيز توجه نمود كه اين احتمال با همين ميزان براي ساير فرزندان نيز تكرار مي‌شود.
ب) عواقب ناشي از به دنيا آمدن بيمار تالاسمي بسيار زياد است.

هر بيمار مبتلا به تالاسمي حداقل ماهي يك بار و به طور عمده هر 51 روز يك بار نياز به تزريق خون دارد و براي رفع سربار‌ آهن تزريق مرتب دسفرال زير پوست بايد هر شب صورت گيرد.
ج) اگر دو فرزند ناقل اصرار به ازدواج داشته باشند بايد هنگام بارداري به يكي از مراكز ژنتيكي جهت تشخيص پيش از تولد مراجعه كنند.
)4 والدين بيماران بتاتالاسمي ماژور
گاهي والدين يك بيمار تمايل دارند كه فرزند سالمي داشته باشند. اين افراد نبايد بر اساس احتمال اقدام به بچه‌دار شدن كنند و همين تصور نادرست موجب شده كه بعضي از والدين صاحب دو و يا سه فرزند مبتلا به تالاسمي شوند. چنانچه اين افراد بخواهند بچه سالمي داشته باشند تنها راه مطمئن موجود تشخيص قبل از تولد است.

.

ارسال اين صفحه به دوستان      صفحه چاپي